精准防癌：为基因检测提供新路线图

（记者：冯少荣）我国自古就重视对疾病的预防。但遗憾的是，针对癌症的预防如果没有针对性，效果往往大打折扣。而且大多数癌症缺乏明显和特异症状，临床上又缺少行之有效的早筛手段，因此早期检出率也不高。全国肿瘤登记中心发布的数据显示，我国年新发癌症病例数约为310万例，而治愈率仅25%左右。

针对这个问题，记者采访了在2018中国医药科技创新发展奖评奖活动中，荣获领军人物奖的未因科技（北京）有限公司CEO兼医学事务总监胥瑞升。他说：“随着我国对基因检测越来越重视，根据863计划“十一五”发展纲要，国家开始实施“常见重大疾病全基因组关联分析和药物基因组学研究”项目，攻克重大疾病预防和诊治的关键技术。社会上也涌现出了越来越多的专业基因检测公司。”针对目前国内基因检测领域的行业现状及发展趋势，胥瑞升向记者阐述了他的看法。

狙击缺陷基因 预测癌症风险

随着人类对基因和疾病研究的不断深入，通过对基因及其表达的测定，已经可以实现对癌症的预测和早期预警。相比其他检测手段，基因层面的检测不仅快捷方便，更重要的是可以做到早发现。对即将可能发生的癌症做超早期的预警，也能指导及早有效的干预，提高治愈率。基因检测结果的特异性可以让这些针对癌症的预防和干预手段更加有针对性。不仅如此，有了精准诊疗的支撑，患者的时间、精力和金钱也得以精准投入，将极大降低对癌症预防和治疗的成本。

胥瑞升表示，癌症等慢性复杂性疾病主要由遗传基因和生活习惯、环境因素等外在因素共同作用引起。既然遗传基因带来的患癌风险对一个人来说是与生俱来的，那么通过对个体的遗传基因做检测，提早数年预测他的患癌风险及病变类型，就能指导对环境和生活方式等“变量”的精准控制，从而有效降低癌症的发生几率。举个例子，肝癌存在临床和病理的异质性，发生机制也不尽相同。针对于此，若要研究肝癌的产生与发展进行早期预防，就需对肿瘤发生过程中大量基因表达的变化进行研究分析，传统的医疗方法难以实现。但通过其自主研发的“一种基于深度学习的肝癌风险基因检测方法”，可实现自动筛选差异表达基因，自动判断肝癌类型，克服传统方法不能整合全部基因表达数据，而忽略基因联合表达作用的缺陷。从而解决解决传统检测方式，难以提前预知把握肝癌在基因表达上微小差异的弊病。

基因检测早期预警 提前打响抗癌战

我国癌症患者整体生存率不高最主要的原因在于，大部分癌症患者在确诊时已属于晚期，肿瘤的恶性程度高，治疗难度非常大。但很多癌症在早期并没有明显症状，只有通过基因检测才能发现。目前基因检测因器械昂贵，操作难度大，依然没有得到广泛的普及。但胥瑞升自主研发的“可实现自主检测的基因检测系统”，让基因检测走进了寻常百姓家。胥瑞升表示：“这项系统的诞生，完完全全摆脱了基因检测的硬件桎梏。”“可实现自主检测的基因检测系统”是一套集成了采样器、检测试剂盒、基因扩增仪的基因检测系统，该系统轻便易携带、也可常温保存、操作简便，通过优化和调整各单元结构，可以由非专业人员在家庭环境、基层医疗机构、移动医疗组织等普通环境中执行基因检测。检验结果有质量控制，可以保证检测结果的准确性，用户可以获取准确、直观的检测结果，让在任何地点都能做基因检测成为可能。因检测门槛低，操作方便，检测费用也大幅下降，民众在早期发现肿瘤的机会大大提升，因此后续治疗效果普遍较好，部分早期肿瘤的治愈率更是可达95%以上。而胥瑞升也凭借这项跨时代，为人类谋福音的发明成为国内基因检测的领航人！

在采访的最后，胥瑞升提示，关注自身健康的人都可进行基因检测，有相关慢性疾病家族史，或有吸烟等慢病危险因素的人更有必要。而且遗传基因与生俱来且相对稳定，检测一次就有终身的指导意义。依此调整生活方式、环境等外在因素，指导更有针对性的深度体检，能够有效监控、延缓甚至阻断疾病的发生。未来，他也会带领团队，继续进行科研探索，不断简化基因检测程序，优化基因检测的效果，让基因检测真正走入千家万户，造福全人类。